2017北京医学会医学遗传学专业学术年会暨首期临床遗传学讲习班通知
主办单位：京津冀医学遗传学联盟；河北省临床检验中心；北京协和医学院临床检验诊断学系
承办单位：河北燕达医院
协办单位：河北环京双月文化开展有限公司
基因、染色体和基因组、遗传病和遗传方式、染色体异常及其检测、基因突变及其检测、遗传病的分子基础、遗传病的发育基础、遗传病的代谢基础、遗传病的细胞基础、遗传病的诊断、遗传病的预防、遗传病的治疗和遗传咨询共计12部分。
授课老师：
班主任：张学
中国医学科学院/北京协和医学院
授课老师：
黄尚志（北京协和医学院）
龚瑶琴（山东大学基础医学院）
邬玲仟（中南大学）
徐湘民（南方医科大学）
顾学范（上海市儿科医学研究所）
朱俊真（河北省人民医院）
杨正林（四川省人民医院）
邱正庆（北京协和医院）
杨艳玲（北京大学第一医院）
戴朴（中国人民解放军总医院）
朱宝生（云南省第一人民医院）
宋昉（首都儿科研究所）
曹琴英（石家庄市妇产医院）
张颖（天津医科大学总医院）
赵建宏（河北医科大学第二医院河北省临床检验中心）
周洲（中国医学科学院阜外医院）
刘雅萍（北京协和医学院）
顾卫红（北京中日友好医院）
熊晖（北京大学第一医院）
孟岩（中国人民解放军总医院）
张锋（复旦大学附属妇产科医院）
张学（中国医学科学院/北京协和医学院）
培训学分：
国家继续教育：I类学分10分
编号：2017-1109-00-101（国）
培训对象：
具有临床资质的临床医生；
医学院或科学生命院本科毕业生；
分子诊断实验室，医院及第三方检验科室等相关单位的从业者；
从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。
京津翼医学遗传学讲习班课程表
|
序号 |
授课名称 |
授课内容 |
授课老师 |
授课学时 |
授课时间 |
备注 |
| 一 |
基因、染色体和基因组 |
基因的概念、结构、表达(转录和翻译)及调控，染色质和染色体基本结构，有丝分裂和减数分裂，人类基因组DNA结构特点及序列变异 |
张学、刘雅萍 |
4学时 |
11月19日 |
周日 |
| 二 |
遗传病和遗传方式 |
遗传病的定义、特点和分类，典型孟德尔遗传方式，不典型孟德尔遗传方式，非孟德尔遗传方式 |
龚瑶琴、刘雅萍 |
4学时 |
11月19日 |
周日 |
| 三 |
染色体异常及其检测 |
染色体数目异常，染色体结构异常，基因组亚显微结构重排，染色体显带技术，FISH，Array技术 |
邬玲仟、朱宝生 |
4学时 |
11月20日 |
周一 |
| 四 |
基因突变及其检测 |
基因突变的概念、结构分类、功能影响和表型效应，基因突变的国际命名，致病性突变的特点，PCR及基于PCR的突变检测、Sanger测序、NGS |
杨正林、周洲 |
4学时 |
11月20日 |
周一 |
| 五 |
遗传病的分子基础 |
以血红蛋白病、脊肌萎缩症、Huntington舞蹈病、腓骨肌萎缩症和家族性乳腺癌/卵巢癌综合征等代表性遗传病为例，重点讲解遗传病发生的分子机制。 |
徐湘民、宋昉、顾卫红 |
4学时 |
11月21日 |
周二 |
| 六 |
遗传病的发育基础 |
在概要讲解发育的基本控制和先天畸形的基本类型的基础上，以肢端畸形、先天性心脏病、神经管畸形和性发育异常的代表性病种介绍不同发育调控机制和信号通路的异常 |
张峰、张学 |
4学时 |
11月21日 |
周二 |
| 七 |
遗传病的代谢基础 |
以代表性病种为例，从生物大分子代谢调控酶和通路异常的角度解释不同大类遗传代谢病发生的生化和病理生理学基础 |
顾学范、杨艳玲 |
4学时 |
11月22日 |
周三 |
| 八 |
遗传病的细胞基础 |
以DMD、纤毛病、核纤层蛋白病、大疱表皮松解症、溶酶体病和线粒体病为例，讲解遗传病发生相关的细胞器改变及作用 |
熊 晖、孟 岩、刘雅萍 |
4学时 |
11月22日 |
周三 |
| 九 |
遗传病的诊断 |
重点讲解遗传病临床诊断的基本流程和原则，遗传病实验室诊断的技术体系、应用和管理，临床基因诊断和研究性基因检测 |
邬玲仟、徐湘民、朱俊真、赵建宏 |
4学时 |
11月23日 |
周四 |
| 十 |
遗传病的预防 |
概要讲解产前诊断、新生儿筛查和PGD/PGS |
张颖、曹琴英 |
2学时 |
11月23日 |
周四 |
| 十一 |
遗传病的治疗 |
概要讲解遗传病传统和现代治疗技术 |
杨艳玲、顾卫红、柳青 |
1学时 |
11月23日 |
周四 |
| 十二 |
遗传咨询 |
概要讲解遗传咨询的基本原则、基本内容和基本流程 |
黄尚志、邱正庆 |
1学时 |
11月23日 |
周四 |
注册及费用
注册费用：4200元/人
汇款缴费：汇款缴费请提前将注册费汇至指定账户，并在附言中注明“2017年京津冀医学遗传学讲习班”，汇款底联请妥善保存。现场缴费为现金或pos机刷卡。
汇款方式:
转账账户：河北环京双月文化开展有限公司
开户银行：中国建设银行股份有限公司廊坊燕郊支行
账号：13050170364800000970
开票组织：河北环京双月文化开展有限公司
报名方式：网上和电话报名
报名时间：即日起至2017.11.13
培训事项
报到时间：2017年11月18日，全天8：00-20：00（建议提前注册并支付培训费）
报到地点：河北燕达国宾大酒店
培训时间：2017年11月19日至23日
培训地点：河北燕达医院
食宿安排：住宿地址为燕达酒店，食宿自理。酒店含早、中晚餐自助30元/位。
上课时间：上午8：00-12：00下午1：30-5：30
培训地址：河北燕达医院
